中研院發現，哺乳類頭圍調控基因蛋白（ZFP568）不只能控制頭圍大小，也可透過抑制印記基因（Igf2）失調，調節胚胎發育，為未來分析ZFP568如何調控神經幹細胞中基因表現機制進而解開腦部發育謎團奠定基礎，研究成果本月19日發表於《科學》（Science）期刊。
該研究由中研院分子生物研究所特聘研究員沈哲鯤院士研究團隊，以及美國國家衛生研究院Todd Macfarlan博士實驗室共頭份農地租用推薦的商家同研究發現。南寮櫻花樹苗非常難得
中研院表示，ZFP568是一種基因蛋白（KRAB-ZFP），在胎盤哺乳類動物演化中具有高度保留性，幾乎所有哺乳類都有，特別的是，ZFP568在人類基因譜系裡快速演化，發展出一個帶有7個氨基酸的對偶基因，是黑猩猩等其他哺乳類的同源基因所沒有的。
沈哲鯤表示，解開該基因蛋白，是了解人類與黑猩猩如何在演化史中走上不同道路，與基因如何控制頭腦發育研究的重要線索之一。
2012年沈哲鯤協同台大醫院小兒部教授謝武勳發表的研究發現，ZFP568具有調控頭圍功能，實驗中剔除此基因蛋白的老鼠，其頭部大小會受到影響；而在人類嬰兒統計數字中，頭部大小與是否有帶有7個氨基酸的對偶基因也相關。
沈哲鯤表示，ZFP568是演化很快的頭部、腦部調控基因蛋白，除頭圍外，更想找出ZFP568影響的其他基因表現，解開頭腦發育的謎團。
沈哲鯤進一步與美國國家衛生研究院團隊合作，發現ZFP568也可藉由與胎盤特異性啟動子（Igf2-PO）特定位點結合，抑制胎盤和胚胎幹細胞（ESC）內印記基因Igf2（類胰島素生長因子2）轉錄，進而達到調節小鼠胚胎發育的功能。
沈哲鯤團隊將老鼠的ZFP568基因蛋白剔除，觀察胚胎幹細胞的表現，發現造成Igf2在胚胎與胚胎外部組織飆高。目前已知Igf2對人類胚胎發育極為重要，在胚胎時期若Igf2表現失調，便會導致胚胎變異或發育問題，如羅素-西弗氏症（Rusell-Silver Syndrome）、貝克威思-威德曼氏症（Beckwith-Wiedemann syndrome）等罕見疾病。
沈哲鯤表示，本研究成果後續將進一步分析ZFP568調控神經幹細胞中基因表現的機制，尤其神經幹細胞在腦中負責產生神經細胞，研究的下一步就是找出在腦部發育時期，ZFP568蛋白如何影響神經幹細胞中的基因表現，找出更多基因如何控制頭腦發育研究的線索，也許有一天可以知道，頭腦大小是否為聰明的關鍵。
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